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告知你一个遗传的隐秘(二)科普遗传性疾病的宿世此生

admin 2019-06-17 322人围观 ,发现0个评论

遗传病的类型有哪些?

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跟着遗传学、分子生物学及临床医学的开展,越来越多的遗传病的致病基因被发现,这对清晰遗传病的发作机理、研制遗传病的医治办法起到了重要效果。依据所触及的遗传物质和传递规则,可将遗传病分为染色体病单基因病多基因病线粒体病等。

1.染色体病

又称染色体综合征,是指遗传物质的改动在染色体水平上可见的疾病,表现为染色体数目的改动(如单体性、三体性),或染色体结构的反常(如染色体片段的缺失、重复、重排等)。因为染色体病累及的基因数目较多,故症状一般很严重,累及多器官、多体系的畸变和功用改动。

染色体病一般分为常染色体病性染色体病两大类。常染色体病的一起临床特征为先天分智力低下,生长发育缓慢,伴有五官、四肢、内脏等方面的多发变形。性染色体病的一起临床特征为性征发育不全或多发变形,或伴有智力落后等。现在已发现的人类染色体病有500余种。在天然流产胎儿中有20~50%是由染色体反常所形成的,在新生活婴中染色体反常的发作率是0.5~1%。

常见的常染色体病包含21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征、18三体综合征等。常见的性染色体病有先天分睾丸发育不全、先天分性腺发育不全等。

现在,染色体病尚无有用的医治手法,只能经过产前确诊、遗传咨询等预防措施,来辅导操控染色体病患儿的出世。凡高龄孕妈妈、有重复天然流产史或有过染色体病患儿的孕妈妈均应进行产前确诊,确认胎儿是否有染色体反常。

2.单基因病

是指由单个基因的骤变导致的疾病,骤变能够发作在常染色体上,也可发作在性染色体上。现在现已发现3000余种单基因病,别离由显性基因和隐性基因骤变所形成的。显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只需其中之一发作了骤变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只要当告知你一个遗传的隐秘(二)科普遗传性疾病的宿世此生一对等位基因同时发作了骤变才干致病的基因。

单基因遗传病的传递办法是按孟德尔规律传至子孙的。新骤变所形成的的患者可无宗族史。依据骤变基海贼王之一击白帝因地点的位点和性状的不同,而区分为下列不同类型。

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常染色体显性遗传病

致病基因在常染色体上,一对等位基因中的一个发作骤变,另一个正常(称“杂合状况”)情况下即可发病。致病基因能够是由双亲中患病的一方传递而来,也能够是生殖细胞发作骤变而新发生。此类患者的子女发病的几率相同,均为1/2。患者的反常性状表达程度可不尽相同。常见的常染色体显性遗传病有马方综合征(Marfan syndrome)、先天分软骨发育不良、成人型多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈病(Huntington disease)、宗族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、告知你一个遗传的隐秘(二)科普遗传性疾病的宿世此生宗族性腺瘤性肠息肉病等。

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常染色体隐性遗传病

致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只要纯合子(两条染色体上的一对等位基因均反常)时才显现病状。此种遗传病爸爸妈妈两边均为致病基因带着者,没有疾病,子女患病机率持平,均为1/4。近亲婚配者的子女发病添加。许多遗传代谢反常的疾病,属常染色体隐性遗传病。依照曾经“一个基因、一个酶”的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的反常,来自各自编码基因的反常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症II型、脂质贮积症、黏多糖贮积症;合成酶的缺点如血球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

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性连锁遗传病

以隐性遗传病多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女人大多仅仅带着者。这类女人带着者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2时机患病,女人不发病,但有1/2的时机是带着者。男性患者与正常女人婚配,子代中男性正常,女人都是带着者。因而X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女人带着,男性患病。男性的致病基因只能跟着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为穿插遗传。这类常见的疾病有法布雷病、血友病A、假肥壮性肌营养不良症、红绿色盲等。

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X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女人发病率高,这是因为女人有两条X染色体,取得这一显性致病基因的概率高,但病况较男性轻。男性患者病况重,他的悉数女儿都将患病。女人患者如与正常男性婚配,她的女儿及儿子将别离有1/2的时机患病。

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Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女人不发病。因Y染色体上主要有男性决议因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病很少见。

3.多基因病

人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决议的。多基因遗传病是由两个以上微效基因一起效果形成的,无显性和隐性之分。每对基因效果较小,但有堆集效应。在发病时还常受环境要告知你一个遗传的隐秘(二)科普遗传性疾病的宿世此生素的影响,故也称多因子遗传。这类疾病中遗传要素所起的效果程度不同,按其程度巨细以百分率(%)来表明,称为遗传度。环境要素影响越大,遗传度越低。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天分心脏病等,均有多基因遗传根底,并各自有其遗传度。要确认某一多基因病的遗传根底是比较困难的,首先要在外染色体病和单基因遗传病,还要进行较为缜密的家系查询。

4.线粒体病

除以上常见的三类遗传病外,线粒体病也是较常见的一类遗传病。线粒体是动物细胞核外仅有的含有DNA的细胞器,是身体内细胞发生能量的当地。每个细胞含有上千个线粒体,每个线粒体又有2~10个DNA,每个DNA都有可能发作缺点。与细胞核内的DNA遗传不同,线粒体DNA只能经过母亲传给孩子,即归于母系遗传。依据线粒体的病变部位不同,线粒体病可侵略肌肉及中枢神经体系。除线粒体DNA的反常会导致线粒体病外,核染色体上遗传基因的改动也可能会影响线粒体的功用,形成线粒体相关的病变,此时会表现出常染色体的遗传办法。现在该类疾病仍无有用医治办法。

今日您了解了遗传病的类型,下一期,咱们将为您揭开遗传病怎么确诊?

供稿∣肾内科

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